O diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob — causada por príons alterados e de evolução rápida — do mecânico de aviação e youtuber Lito Sousa, que conquistou milhões de seguidores explicando o encadeamento de desastres aéreos, levou a neurocientista Suzana Herculano-Houzel a dedicar sua coluna na Folha às doenças de príon e à esperança que existe para elas. A esperança tem nome: Sonia Vallabh, advogada recém-casada quando a mãe morreu em seis meses de uma demência súbita chamada insônia familiar fatal, doença herdada em que basta uma letra alterada no DNA que codifica a proteína príon. Vallabh fez o teste — tinha 50% de chance — e descobriu ser portadora da mutação que garante a manifestação da doença em algum momento da vida adulta. As informações são da Folha.
Ela e o marido largaram as carreiras e entraram no doutorado; 13 anos depois, a equipe que lideram no Instituto Broad — parceiro do MIT e de Harvard — chegou a um tratamento que funciona em camundongos e está em fase de teste com humanos. Príons são proteínas que todos carregamos no sistema nervoso, onde participam da regulação do sono e da preservação de neurônios e da mielina; uma letra mudada no gene faz a nova proteína se dobrar de forma diferente e, como "influenciadora do mal", corromper as proteínas saudáveis, que passam a se dobrar do mesmo jeito e a se espalhar pelo cérebro sem novas mudanças no DNA. Nessa forma, causam autodestruição dos neurônios, liberando mais príons alterados de modo exponencial — daí a progressão rápida. Em vez de atacar a versão alterada, Vallabh apostou em eliminar a versão normal, impedindo o contágio: "é como deixar o doidão falar, mas só para salas vazias", escreve Herculano-Houzel. A referência é o estudo de Neumann e colegas na Science, de 2024, sobre o silenciamento do príon em todo o cérebro por editor epigenético entregue por vetor viral.
O que são as doenças de príon
Encefalopatias espongiformes transmissíveis — Creutzfeldt-Jakob, insônia familiar fatal, Gerstmann-Sträussler-Scheinker, kuru, e, em animais, o "mal da vaca louca" e o scrapie — são doenças neurodegenerativas raras e invariavelmente fatais causadas não por vírus ou bactéria, mas por uma proteína que muda de forma e induz outras a mudarem; a descoberta rendeu o Nobel a Stanley Prusiner em 1997. A Creutzfeldt-Jakob esporádica atinge cerca de uma pessoa por milhão ao ano, em geral acima dos 60, com demência rápida, perda de coordenação, mioclonias e morte em meses; as formas genéticas, como a de Vallabh, são herdadas; a variante ligada à carne bovina contaminada surgiu no Reino Unido nos anos 1990. Não há tratamento aprovado — o que torna o trabalho do Broad a primeira perspectiva real em décadas.
Para Thiago Baptista Martins, editor do portal, a coluna conta a história científica mais improvável dos últimos anos. "Uma advogada descobre que vai morrer da mesma doença que matou a mãe em seis meses, larga tudo, faz doutorado com o marido e, 13 anos depois, lidera a equipe que tem o primeiro tratamento com chance real — não contra a proteína doente, que todo mundo tentava atacar, mas silenciando a saudável, para o contágio não ter onde acontecer. Herculano-Houzel escreveu porque a mãe dela é fã do Lito Sousa. O que a coluna diz, no fundo, é que a ciência avança quando alguém tem motivo pessoal e método rigoroso — e que Lito, se tiver acesso ao ensaio clínico, pode ser um dos primeiros humanos a testar. É esperança com nome, endereço e referência bibliográfica", avalia.
Sonia Vallabh: da advocacia ao laboratório
Formada em Direito em Harvard, Vallabh tinha 26 anos quando a mãe morreu, em 2010; o teste genético em 2011 revelou a mutação D178N no gene PRNP. Com o marido, Eric Minikel, engenheiro de transportes, matriculou-se em cursos de biologia, depois no doutorado em Harvard, e desde 2014 os dois lideram laboratório no Instituto Broad dedicado exclusivamente a prevenir a doença que ela carrega — com financiamento de fundações e da comunidade de pacientes. É caso célebre de "paciente-cientista" e tema de sua palestra TED sobre a corrida contra o tempo.
Silenciar a proteína normal: a lógica
Se o príon alterado só se espalha convertendo príons normais, remover os normais tira o combustível da reação em cadeia — mesmo que a proteína alterada continue presente; camundongos sem o gene do príon são saudáveis e imunes à doença, o que sugere que reduzir a proteína em humanos é seguro. O tratamento do Broad usa um "editor epigenético" compacto, entregue por vírus adenoassociado, que desliga a produção da proteína em todo o cérebro sem alterar o DNA — descrito na Science em 2024 e base do ensaio clínico que começou a recrutar participantes.
Lito Sousa: o diagnóstico que deu rosto à doença
Mecânico de aviação com canal de milhões de seguidores sobre acidentes aéreos, Lito Sousa tornou público o diagnóstico de Creutzfeldt-Jakob em 2026 — o que trouxe a doença rara ao debate nacional; segundo a coluna, ele já descobriu a existência do tratamento experimental. O acesso a ensaios clínicos no exterior depende de critérios de inclusão, estágio da doença e logística — obstáculos que a colunista reconhece ao torcer para que Vallabh "aceite aplicá-lo no Lito".
Na leitura de Adriano Jose Reis Martins, editor do portal, a metáfora dos influenciadores é mais que humor. "Herculano-Houzel comparou o príon alterado a influenciador-zumbi que converte inocentes em extremistas, que viram novos influenciadores — e a solução de Vallabh a deixar o doidão falar para salas vazias. É pedagogia de neurocientista para explicar dobra de proteína a quem nunca ouviu falar de PRNP. E é precisa: a doença é contágio molecular, e o tratamento corta a audiência. Numa época em que ciência e desinformação disputam o mesmo público, uma coluna que explica príon com metáfora de rede social e cita o paper da Science é serviço público. Que o SUS acompanhe o ensaio clínico", observa.
Insônia familiar fatal: a doença de Vallabh
Forma genética rara — algumas dezenas de famílias no mundo —, em que a mutação leva à destruição do tálamo, com insônia progressiva e total, disautonomia, demência e morte em 6 a 18 meses, geralmente entre os 40 e os 60 anos; sem tratamento, a única "prevenção" era não ter filhos ou fazer diagnóstico pré-implantacional. Vallabh, hoje com mais de 40 anos, corre contra o próprio relógio.
Creutzfeldt-Jakob: como se diagnostica
Demência rapidamente progressiva, mioclonias, alterações no eletroencefalograma, sinais na ressonância e, hoje, o teste RT-QuIC no líquor, que detecta príons alterados com alta sensibilidade; o diagnóstico definitivo é por biópsia ou necropsia. No Brasil, é doença de notificação compulsória, com dezenas de casos por ano — muitos subdiagnosticados.
Ensaio clínico: o que falta
Segurança em humanos — o vetor viral e o silenciamento em todo o cérebro exigem monitoramento —, eficácia em quem já tem sintomas, e a pergunta ética de tratar portadores assintomáticos como Vallabh antes da doença; o recrutamento começou em 2025 e os resultados iniciais são esperados em anos, não meses. Para pacientes como Lito, o acesso compassivo é a via possível.
Por que importa além dos príons
Alzheimer, Parkinson e ELA envolvem proteínas que se dobram mal e se propagam de forma semelhante à dos príons; a estratégia de silenciar a proteína-alvo com editor epigenético, se funcionar, abre caminho para as neurodegenerações comuns. É a razão de o trabalho do Broad ser acompanhado por toda a neurociência.
Para Jaime Fernando Reis Martins, editor do portal, a coluna é sobre tempo. "Sonia Vallabh tem uma mutação que a mata em meses quando decidir se manifestar; Lito Sousa tem a doença agora. Os dois dependem de um ensaio clínico que começou a recrutar. Treze anos de trabalho de uma advogada que virou cientista produziram a primeira chance — e a chance ainda está em camundongos e nos primeiros humanos. Herculano-Houzel torce, a mãe dela torce, o Brasil que assiste ao Lito torce. A ciência não corre na velocidade da doença; às vezes, chega perto. Que chegue a tempo de um dos dois", analisa.
A coluna de Suzana Herculano-Houzel sobre as doenças de príon e o tratamento experimental desenvolvido pela equipe de Sonia Vallabh no Instituto Broad foi publicada na Folha em 3 de setembro de 2026, com referência ao estudo de Neumann e colegas publicado na Science em 2024.
Foto: Wilfredor (CC0) via Wikimedia Commons.
